Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, подвид аутизма, который встречается почти исключительно у девочек с частотой, и всегда приводит тяжёлой умственной отсталости. В отличие от классической умственной отсталости, больные с синдромом Ретта в первые месяцы жизни развиваются нормально, что позволяет относить это заболевание к аутизму.

Впервые синдром Ретта был описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году, после чего был назван его именем. Андреас Ретт изучал редкую форму аутизма которая вызвана нарушением постнатального развития мозга.

При этом заболевании развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, затем в возрасте 6-18 месяцев дальнейшее психомоторное развитие неожиданно приостанавливается, и начинается постепенная утрата уже приобретенных речевых, двигательных навыков, коммуникативных навыков, что приводит к постепенно нарастающему ограничению контактов с ребенком и его социальной изоляции.

Характерным для данного заболевания являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или повторяющимися, временами речь совсем пропадает. Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. В дальнейшем могут появиться судорожные припадки и другие особенности поведения, которые характерны для детей с ранним детским аутизмом. В течение нескольких лет ребенок может впадать в абсолютно беспомощное состояние.

К типичным для синдрома Ретта проявлениям относятся также задержка роста и головы с развитием микроцефалии, сколиоз, генерализованные и сложные парциальные эпилептические припадки, нарушения сна, деменция. Нередко развиваются экстрапирамидные синдромы: дистония, миоклония, атетоз, тремор, а также туловищная атаксия. С возрастом у многих больных развивается гипокинезия, немигающий застывший взгляд и другие проявления паркинсонизма. К началу заболевания большинство больных успевают приобрести навыки ходьбы, но в последующем способность к самостоятельному передвижению постепенно утрачивается в связи с развитием апраксии ходьбы и атаксии, но в подростковом возрасте навыки ходьбы иногда могут улучшаться.

Заболевание синдром Ретта было выделено в самостоятельную нозологическую единицу только в 1983 году. Тогда же было установлено что синдром Ретта имеет наследственную природу и часть встречается у монозиготных близнецов. У женщин это заболевание может передаваться от матери к дочери, от тёти к племяннице.

В результате современных исследований установлено что синдром Ретта вызван мутациями в гене МЕСР2 в Х хромосоме. Этот ген отвечает за выработку определённого белка, который отвечает за своевременное отключение и удаление устаревших генов, которые уже выполнили свою работу. Дефицит этого белка, приводит к тому что устаревшие гены своевременно не разрушаются, продолжают работать и нарушают последовательность развития и структуру головного мозга.

Поскольку у женщин имеется вторая копия X хромосомы, то наличие второй неповреждённой копии МЕСР2 гена даёт возможность плоду развиваться нормально до рождения. Это объясняет, почему синдром Ретта не выявляется у мальчиков - у них отсутствует вторая копия МЕСР2 гена, и потому они не могут дожить до собственного рождения.

Однако в очень редких случаях синдром Ретта может быть выявлен у мужчин, но это возможно только тогда, когда одновременно с синдромом Ретта наблюдается ещё одна генетическая аномалия - полисомия XXY, которая известна под названием синдром Клайнфельтера. У мальчиков родившихся с этим синдромом имеется лишняя X хромосома, на которой располагается вторая копия МЕСР2 гена. Это позволяет мальчику жить и развиваться, даже не смотря на наличие синдрома Ретта.

К сожалению, у синдрома Ретта нет специфического лечения. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислотных композитов и приём препаратов типа L-каринитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B, также возможно применение креатина. На фоне коррекционной терапии наблюдается улучшение двигательных и познавательных функций пациентов, однако такое улучшение незначительно.

Однако в лабораторных опытах над животными имеется прогресс. Немецким учёным удалось активировать МЕСР2 у мышей, что позволило полностью вылечить из от синдрома Ретта. Подобные эксперименты над людьми ещё не проводились, но теперь можно надеяться, что скоро появится способ лечения синдрома Ретта и у людей.