Разработан новый препарат, который может применяться для лечения синдрома Ретта
Синдром Ретта
Американские учёные из лаборатории Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) разработали совершенно новый подход к лечению синдрома Ретта. Профессор Николас Тонк и его коллеги продемонстрировали, что существует возможность лечения этого заболевания при помощи низкомолекулярного препарата. Воздействуя на молекулярном уровне на фермент PTP1B, это препарат значительно увеличивает продолжительность жизни у самцов мышей, у которых моделирован синдром Ретта, и улучшает некоторые поведенческие симптомы заболевания у моделей - самок мышей.
В настоящее время при лечении синдрома Ретта применяется симптоматический подход, при котором происходит воздействие на симптомы заболевания, в то время как причину пока что устранить невозможно. Но и симптоматическая реабилитация при синдроме Ретта малоэффективна, потому что сводится к применению витаминов, ферментов и креатина, что ведёт к некоторому улучшению состояния пациентка и уменьшению клинических проявлений заболевания. Однако само заболевание не проходит и эффект от такого лечения только временный.
Новое лекарственное средство - это продукт 25 лет исследований, которые провёл профессор Тонкс со своей командой. В 1988 году Николас Тонкс, биохимик, открыл фермент под названием PTP1B, который оказался первым в семействе таких белков, которые в настоящее время насчитывают 105 видов; являясь фосфатазами, эти ферменты удаляют фосфатные группы из других белков. Благодаря таким ферментам существует возможность передавать сигналы между клетками организма для контролирования фундаментальных процессов, таких как рост и метаболизм. Управление процессом роста и развития внутренних органов основано на гуморальной природе, то есть управление осуществляется посредством ферментов. А вот за выработку этих ферментов отвечают геномы, которые расположены в хромосомах. Таким образом заложив изначально, определённый порядок расположения генов в хромосоме, можно заранее ещё до рождения ребёнка, заложить определённый порядок, по которому будет развиваться его организм в течении всей жизни.
Именно так это и происходит в природе. Однако в случае с синдромом Ретта один из генов оказывается повреждённым, это ген МЕСР2, только этот ген не вырабатывает, а наоборот, подавляет фермент PTP1B. Повреждённый ген не может эффективно подавлять выработку фермента PTP1B, поэтому у больных с синдромом Ретта концентрация этого фермента гораздо больше, чем у здоровых людей. Отсюда нарушается процесс роста и отмирания отдельных клеток, причём старые клетки растут слишком долго, а новые - наоборот не растут, что приводит к нарушению строения внутренних органов. Сильное всего это нарушение проявляется в строении и развитии головного мозга - ведь мозг внутри себя имеет много слоев и отделов, которые должны расти и развиваться в разное время и отвечают за разные функции. Если нарушить этот порядок, то нарушается общее развитие головного мозга, что и наблюдается при синдроме Ретта: ребёнок сначала развивается нормально, а потом начинает терять уже развитые навыки, и вместо них у него появляются стереотипные движения, судороги, подёргивания и тд.
Мы знаем, что в Германии учёные провели эксперименты по восстановлению гена МЕСР2 и в опытах у мышей им удалось добиться хороших результатов - у подопытных мышей исчез синдром Ретта. Однако восстановление гена у человека связанно с технологическими трудностями и пока эта проблема не решена.
А вот Американские учёные, подошли к решению этой проблемы с другой стороны: они не стали восстанавливать повреждённый ген, а решили воздействовать непосредственно на фермент, за который этот ген отвечает. Технически эта задача решается проще - главное получить правильное химическое вещество, и затем доставить его внутрь организма любым доступным способом. Можно сказать что этот подход, аналогичен подходу, применяемому при лечении сахарного диабета, и кстати, успешно. Более того, первоначально профессор Николас Тонкс использовал тот де самый инсулин для подавления фермента PTP1B и уже тогда были получены некоторые положительные результаты в экспериментах на мышах.
Новый препарат CPT157633 разработанный профессором Тонксом оказался более эффективным нейтрализатором фермента PTP1B и его применение на мышах показало большую эффектность при лечении синдрома Ретта. И хотя этот препарат ещё не готов для применения в качестве лечебного средства, тем не менее результаты экспериментов Николаса Тонкса обнадёживают, так как открывают новый подход в лечении синдрома Ретта, который может быть успешным в ближайшем будущем.