Как определить наличие синдрома Ретта у ребёнка?

Синдром Ретта

Как определить наличие синдрома Ретта у ребёнка?

Синдром Ретта - это наследственное заболевание, которое начинает активно проявляться в возрасте от 6 мес. Поэтому перед врачами и родителями, появляется задача своевременной ранней диагностики этого заболевания.

Диагностика синдрома Ретта производится прежде всего по характерным клиническим признакам. При этом диагностику синдрома Ретта необходимо проводить как у девочек, так и у мальчиков. Несмотря на то, что синдром Ретта встречается преимущественно только у девочек, необходимо рассматривать клинические симптомы и у мальчиков, чтобы исключить ложную диагностику в случае сопутствующих хромосомных аномалий.

Диагностические критерии, которые используются в настоящее время, были предложены Международной ассоциацией по изучению синдрома Ретта. Эти критерии разделены на три группы: необходимые, дополнительные и исключающие.

Необходимые диагностические критерии синдрома Ретта должны присутствовать в полном составе, что характерно для классической формы синдрома Ретта. Эти критерии включают в себя:

  • нормальный пренатальный и перинатальный периоды развития ребёнка
  • нормальная окружность головы при рождении ребёнка
  • замедлением роста головы ребёнка в возрасте между 5 месяцами и 4 годами
  • потеря приобретенных целенаправленных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев
  • нарушение общения и коммуникации совпадающее по времени с потерей приобретенных целенаправленных движений рук.
  • глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи
  • грубая задержка психомоторного развития
  • стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание, хлопки, "мытье рук", потирание, появляющиеся после потери целенаправленных движений рук
  • нарушения походки (апраксии и атаксии), выявляющиеся в возрасте 1 — 4 лет

Дополнительные диагностические критерии синдрома Ретта - это такие критерии, которые обычно имеются у больных, но ни один из них не является обязательным для постановки диагноза. Дополнительные критерии включают в себя:

  • общее расстройство функций дыхания в виде периодических апноэ во время бодрствования, перемежающихся гипервентиляцией и форсированным изгнанием воздуха и слюны, аэрофагии.
  • судороги и судорожные припадки
  • спастичность, которая часто сочетается с дистонией и атрофией мышц
  • периферические вазомоторные расстройства
  • сколиоз
  • задержка роста и гипотрофия ступней ног
  • электроэнцефалографические аномалии (медленный фоновый ритм в состоянии бодрствования и периодическое замедление ритма (3-5 Гц), эпилептиформные разряды без или с наличием клинических судорог).

Исключающие диагностические критерии синдрома Ретта - это такие критерии, который при синдрома Ретта должны полностью отсутствовать. Исключающие критерии включают в себя:

  • Очевидную задержку внутриутробного развития
  • органомегалию или другие признаки болезней накопления
  • ретинопатию или атрофию дисков зрительных нервов
  • микроцефалию при рождении
  • различные перинатально приобретеные повреждения мозга
  • наличие других прогрессирующих неврологических заболеваний
  • неврологические нарушения приобретённые в результате инфекционных заболеваний либо черепно-мозговых травм.

Бывают случаи, когда необходимые клинические критерии могут не полностью соответствовать классическому течению синдрома Ретта. Тогда синдром Ретта классифицируется как неполный либо атипичный. При неполной форме присутствуют многие клинические симптомы, но не все - в таком случае наблюдается более лёгкий вариант течения болезни. Атипичные формы синдрома Ретта характеризуются кроме наличия всех необходимых клинических симптомов также наличием признаков нехарактерный для синдрома Ретта. Например при атипичной форме синдрома Ретта могут сохраняться речевые навыки. Также к атипичным формам этого относятся редкие случаи появления синдрома Ретта у мальчиков.

Современные исследования синдрома Ретта показали наличие значительного клинического полиморфизма. Из 40 наблюдавшихся пациентов, только у 27 была диагностирована классическая форма синдрома Ретта, а у 13 выявлена атипичная форма. При этом генеалогический анализ пациентов показал что у многих в роду наблюдались различные случаи умственной отсталости, что в большинстве случаев можно объяснить проявлениями неполной формы синдрома Ретта.

17:51
6599
Нет комментариев. Ваш будет первым!